Menu
Kada se detetu uspostavi dijagnoza cistične fibroze, to može biti veoma emocionalan i težak trenutak za celu porodicu. Zahvaljujući napredku u lečenju i nezi, oboleli od cistične fibroze žive sve kvalitetnije, a sa istraživanjima koja se sprovode mogu se očekivati sve bolje i bolje terapije.
Ni roditelji, ni dete, niti drugi članovi porodice ne treba da osećaju krivicu ili stid zbog činjenice da je dete bolesno od cistične fibroze. Sasvim je uobičajeno osećati ljutnju i frustraciju i nije lako prevazići ta osećanja i naučiti da se živi sa činjenicom da dete boluje od cistične fibroze. Vrlo je važno prihvatiti ovu činjenicu. Niko nije u mogućnosti da promeni stanje i što se ranije oboleli i porodica nauče da žive sa cističnom fibrozom izgubiće manje vremena pre efikasnog lečenja.
Cistična fibroza se dijagnostikuje na osnovu rezultata različitih testova, koje možemo podeliti na:
Ovi testovi se sprovode ukoliko je u porodičnoj istoriji poznato da je bilo obolelih od cistične fibroze. Ovi testovi su prenatalna dijagnostička procedura kojom je moguće dijagnostikovati promene u broju hromozoma i u njihovoj strukturi:
Amniocenteza je procedura kojom se uzima plodova voda iz materice, koja sadrži ćelije ploda i šalje se na laboratorijske analize radi određivanja kariotipa bebe, odnosno broja i izgleda hromozoma. Izvodi se pod kontrolom ultrazvuka, između 16-20 nedelje trudnoće. Pouzdanost je 90%, a rezultat se čeka; ako se radi DNK metodom (QF-PCR metodom) 24 sata, a klasičnom metodom 3 nedelje.
Ovaj dijagnostički test se preporučuje od strane lekara.
CVS (biopsija horionskih resica) je prenatalna dijagnostika, izvodi se između 8 i 12 nedelje trudnoće. Iz DNK analize, uzimanjem uzorka iz horionskih čupica (jednog od tri embrionalna omotača), se najranije može saznati pol bebe, kao i postojanje hromozomskih aberacija (odstupanje od normalnog), tj. to su promene u genomu koje ubuhvataju cele hromozome ili njihove delove; mogu se uočiti pod mikroskopom za razliku od genskih mutacija.
Ovaj dijagnostički test se preporučuje od strane lekara.
Neonatalni “skrining” je najpouzdaniji metod dijagnostikovanja cistične fibroze, a sprovodi se jednostavnim i bezbolnim uzorkovanjem krvi iz pete novorođenčeta.
Neonatalni “skrining” se koristi kod oboljenja iz grupe endokrinopatija i metabolopatija (fenilketonurija i hipotireoza), kao i cistična fibroza, gde se prvi simptomi primećuju tek nakon nekoliko dana, nedelja ili meseci, koje se nasleđuju po takozvom “recesivnom tipu”, kada su oba roditelja zdravi prenosioci, i samo udruživanjem njihovih patoloških gena nastaje klinički ispoljen oblik bolesti kod deteta. Nema načina kojim bi se u celokupnoj populaciji novorođenčadi izdvojila ona kod koje treba tražiti određenu naslednu bolest i zato se nametnula potreba laboratorijskog pretraživanja svakog pojedinog novorođenčeta, pre nego što se jave klinički uočljivi simptomi, uz pomoć neke od skrining metoda.
Neotanalni skrining sprovodi se na teritoriji Vojvodine od 2008. godine kao pilot projekat a od 2011. godine je na celoj njenoj teritoriji. U čitavoj Republici Srbiji, posle više od 10 godina mukotrpne borbe, sprovođenje počinje 2021. godine.
Nakon ispoljavanja prvih simptoma, ukoliko se posumnja na cističnu fibrozu, dostupni su:
Vrlo pouzdan, indirektan način za određivanje poremećene funkcije CFTR, jeste određivanje koncentracije hlorida u znoju (nakon poznatih simptoma: hronična infekcija pluća, problemi sa varenjem i slabo napredovanje).
Oboleli od cistične fibroze imaju povišene vrednosti natrijuma i hlorida u svom znoju. Dijagnoza cistične fibroze se obično potvrđuje ako se dva puta uzastopno znojnim testom otkrije koncentracija hlorida veća od 60 mM/l.
Znojni test obuhvata upotrebu leka koji stimuliše znojenje (pilokarpin). Za sprovođenje leka kroz kožu koristi se jontoforeza, pri čemu se stavlja na kožu jedna elektroda sa sprovođenjem malog intenziteta električne struje. Tako izazvano znojenje se prikuplja na filter papir ili u kapilarnoj cevi i zatim se analiziraju količine natrijuma i hlorida.
Ovaj test je bezbolan i relativno jednostavan.
Genetski test se sprovodi ukoliko je odnos vrednosti znojnog testa i simptoma cistične fibroze na granicama tolerancije, a ipak se sumnja na cističnu fibrozu.
Kod nas se sprovodi genetsko testiranje na oko trideset najčešćih mutacija od preko 1800 mutacija do sada otkrivenih i odgovornih za nepravilno funkcionisanje “CFTR” gena.
Testovi funkcije pluća
Standardna spirometrija može biti nepouzdana do 5-6 godine starosti obolelih od cistične fibroze. Tipično, manifestacija obstruktivnog defekta sa zviždanjem vazduha i hiperinflacijom, pojavljuje se u perifernim vazdušnim putevima. U ranim fazama bolesti forsirani ekspiratorni volumen u jednoj sekundi (FEV1) može biti normalan i forsirani ekspiratorni protok (FEF) 25-75 vitalnog kapaciteta može pokazati da u manjim vazdušnim putevima ima izvesnih problema.
Standardna spirometrija može biti nepouzdana do 5-6 godine starosti obolelih od cistične fibroze. Tipično, manifestacija obstruktivnog defekta sa zviždanjem vazduha i hiperinflacijom, pojavljuje se u perifernim vazdušnim putevima. U ranim fazama bolesti forsirani ekspiratorni volumen u jednoj sekundi (FEV1) može biti normalan i forsirani ekspiratorni protok (FEF) 25-75 vitalnog kapaciteta može pokazati da u manjim vazdušnim putevima ima izvesnih problema.
Cističnu fibrozu karakterišu hronične infekcije disajnih puteva sa povremenim pogoršanjem pluća. Mikrobiologija CF infekcija disajnih puteva je tokom mnogih decenija određivana metodama uzgoja bakterija i gljivica, usredsređujući se na najčešće izolovane organizme, uključujući Staphilococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa i Haemophilus influenzae. Međutim, mnogi drugi oportunistički organizmi koji se obično ne izleče od zdravih osoba povezani su sa evolucijom bolesti disajnih puteva kod osoba sa CF, uključujući gram negativne bacile za fermentaciju ne-laktoze, kao što su kompleks Burkholderia cepacia, Stenotrophomonas maltophilia, Achromobacter spp. I Inkuilinus limosus; ne-tuberkulozne mikobakterije; i gljivični organizmi, i kvasci i plesni.