Menu
Cistična fibroza ili mukoviscidoza je retko, multisistemsko oboljenje, čiji simptomi se javljaju u respiratornom, digestivnom, reproduktivnom traktu i znojnim žlezdama. Iako su različiti sistemi organa zahvaćeni, oboljenje sistema za disanje predstavljaju najveći problem kod CF-a.
Otkriće CFTR gena (eng. Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), čija mutacija je odgovorna za ovo nasledno oboljenje, omogućilo je bolje razumevanje osnove patoloških promena kod CF-a. CFTR gen sadrži informaciju za izgradnju proteina koji vrši funkciju hloridnog/bikarbonatnog kanala, te na taj način reguliše transport jona i vode kroz epitelijalni (površinski) sloj pluća i drugih organa (pankreas, creva, koža, semeni kanalići reproduktivnog sistema).
Kod mutacije CFTR gena, protein ne funkcioniše pravilno ili se uopšte ne sintetiše u ćeliji, te transport elektrolita nije u ravnoteži i nastaje dehidriran i viskozan (gust, lepljiv) sloj mukusa. Mukus je zaštitni sloj, koji oblaže površinu disajnih puteva. Redovno “izbacivanje” mukusa (mukocilijarni klirens) je prirodan, fiziološki proces kojim se pluća brane od negativnog uticaja spoljašnje sredine (infektivnih i drugih štetnih materija). Kod CF-a gustina mukusa onemogućava normalan proces prečiščavanja, te on zaostaje u plućima i može dovesti do opstrukcije (zapušenja) disajanih puteva. Istovremeno, ovakav mukus predstavlja dobru podlogu za razvoj bakterija, te pospešuje nastanak infekcije. Česte infekcije i zapaljenja pluća vremenom dovode do ireverzibilnog (nepovratnog) oštećenja tkiva i smanjenja disajne funkcije, a krajnja solucija je transplantacija pluća.
Simptomi cistične fibroze ili mukoviscidoze u gastro-intestinalnom traktu se najčešće odnose na smanjene funkcije pankreasa, tj. pankreasnu insuficijenciju. Uzrok je, kao i u slučaju plućne bolesti, gust mukus koji zapušava izvodne kanale pankreasa, te na taj način otežava sekreciju pankreasnih enzima neophodnih za varenje hrane. Otežano varenje smanjuje i resorpciju hrane u crevima te utiče na sporije napredovanje dece i odraslih sa CF-om. Tretman se sastoji od upotrebe pankreasnih enzima uz obrok. Pored pankreasne insuficijencije kod određenog broja novorođenčadi sa CF-om (~15 %) javlja se meconium ileus, odnosno opstrukcija creva (ileus) usled vrlo guste prve stolice (meconium) koja se javlja odmah po rođenju.