Nasleđivanje CF

Cistična fibroza je retka, nasledna (genetski uslovljena), hronična bolest koja utiče na žlezde koje proizvode mukus, suze, znoj, pljuvačku i digestivne sokove. Normalno ovi sekreti su retki i klizavi, ali kod obolelih od cistične fibroze, defektni gen izaziva da ovi sekreti postaju gusti i lepljivi. Umesto da se ovi sekreti ponašaju kao podmazivači, oni mogu zapušiti vazdušne puteve, kanale, kanaliće, posebno u pankreasu i plućima.

Uzrok cistične fibroze su mutacije u genu, tj. proteinu “CFTR” (engleska skraćenica “Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator” koja se odnosi na protein koji je nazvan “transmembranski regulator cistične fibroze”-TRCF) koji se nalazi na hromozomu 7q21-22. Do sada je otkriveno preko 1800 mutacija na ovom genu. Najčešća mutacija je delecija aminokiseline – FENILALANIN na poziciji 508 ( ∆F508) koja se javlja u 75% slučajeva.

Posledica ove mutacije je defekt na proteinu koji reguliše transport jona hlora kroz ćelijsku membranu. Bolest se karakteriše promenama na plućima i pankreasu, gde se stvara gust, mukozni sekret koji može dovesti do čestih zapaljenja i infekcije ovih organa. Cistična fibroza može dovesti i do poremećaja i ostalih organa: poremećaju sistema u organima za varenje, dijabetesa, semenih kanalića u testisima,….

Oštećeni gen, koji se nasleđuje od roditelja, je recesivni gen. Ovo znači da dete mora da nasledi dve kopije gena, po jednu od svakog roditelja, kako bi se bolest ispoljila. Ako dete nasledi jednu kopiju, ona ne može izazvati cističnu fibrozu, ali dete može biti nosilac i može preneti defektan gen na svoju decu.

Ako su dvoje koji su nosioci defektnog gena partneri, verovatnoća da će imati dete sa cističnom fibrozom je 25%, 50% šanse će dete biti nosilac gena odgovornog za cističnu fibrozu i 25% verovatnoće da dete neće imati cističnu fibrozu niti će biti nosilac gena odgovornog za cističnu fibrozu.

Ljudi koji su nosioci CF gena su zdravi i nemaju simptome bolesti. Procenjuje se da je verovatno oko 10 miliona ljudi na svetu koji su nosioci CF gena a da to i ne znaju. Trenutno, nije moguće identifikovati sve koji nose defektan gen, ali istraživači rade na razvijanju testa za sve nosioce.

Iako roditelji često sebe okrivljuju kada se rodi dete cističnom fibrozom, važno je da se zapamtiti da roditelji nisu krivi i nisu ni u kom slučaju nisu izazvali bolest.