UDRUŽENJE ZA POMOĆ I PODRŠKU OSOBAMA SA CISTIČNOM FIBROZOM SRBIJE

Testovi pre rođenja (prenatalni)

Ovi testovi se sprovode ukoliko je u porodičnoj istoriji poznato da je bilo obolelih od cistične fibroze. Ovi testovi su prenatalna dijagnostička procedura kojom je moguće dijagnostikovati promene u broju hromozoma i u njihovoj strukturi:

Amniociteza
Biopsija horionskih resica


Amniocinteza

Amniocenteza je procedura kojom se uzima plodova voda iz materice, koja sadrži ćelije ploda i šalje se na laboratorijske analize radi određivanja kariotipa bebe, odnosno broja i izgleda hromozoma. Izvodi se pod kontrolom ultrazvuka, između 16-20 nedelje trudnoće. Pouzdanost je 90%, a rezultat se čeka; ako se radi DNK metodom (QF-PCR metodom) 24 sata, a klasičnom metodom 3 nedelje.
Ovaj dijagnostički test se preporučuje od strane lekara.

Biopsija horionskih resica

CVS (biopsija horionskih resica) je prenatalna dijagnostika, izvodi se između 8 i 12 nedelje trudnoće. Iz DNK analize, uzimanjem uzorka iz horionskih čupica (jednog od tri embrionalna omotača), se najranije može saznati pol bebe, kao i postojanje hromozomskih aberacija (odstupanje od normalnog), tj. to su promene u genomu koje ubuhvataju cele hromozome ili njihove delove; mogu se uočiti pod mikroskopom za razliku od genskih mutacija.
Ovaj dijagnostički test se preporučuje od strane lekara.