UDRUŽENJE ZA POMOĆ I PODRŠKU OSOBAMA SA CISTIČNOM FIBROZOM SRBIJE

Testovi posle rođenja (neonatalni)


Neonatalni "skrining" je najpouzdaniji metod dijagnostikovanja cistične fibroze, a sprovodi se jednostavnim i bezbolnim uzorkovanjem krvi iz pete novorođenčeta.
Neonatalni "skrining" se koristi kod oboljenja iz grupe endokrinopatija i metabolopatija (fenilketonurija i hipotireoza), kao i cistična fibroza, gde se prvi simptomi primećuju tek nakon nekoliko dana, nedelja ili meseci, koje se nasleđuju po takozvom "recesivnom tipu", kada su oba roditelja zdravi prenosioci, i samo udruživanjem njihovih patoloških gena nastaje klinički ispoljen oblik bolesti kod deteta. Nema načina kojim bi se u celokupnoj populaciji novorođenčadi izdvojila ona kod koje treba tražiti određenu naslednu bolest i zato se nametnula potreba laboratorijskog pretraživanja svakog pojedinog novorođenčeta, pre nego što se jave klinički uočljivi simptomi, uz pomoć neke od skrining metoda.
Neotanalni skrining sprovodi se na teritoriji Vojvodine od 2008. godine kao pilot projekat a od 2011. godine je na celoj njenoj teritoriji. U čitavoj Republici Srbiji, posle više od 10 godina mukotrpne borbe, sprovođenje počinje 2021. godine.

Nakon ispoljavanja prvih simptoma, ukoliko se posumnja na cističnu fibrozu, dostupni su:
Znojni test
Genetski test
Testovi funkcije pluća
Kultura sputuma

Znojni test

Vrlo pouzdan, indirektan način za određivanje poremećene funkcije CFTR, jeste određivanje koncentracije hlorida u znoju (nakon poznatih simptoma: hronična infekcija pluća, problemi sa varenjem i slabo napredovanje).
Oboleli od cistične fibroze imaju povišene vrednosti natrijuma i hlorida u svom znoju. Dijagnoza cistične fibroze se obično potvrđuje ako se dva puta uzastopno znojnim testom otkrije koncentracija hlorida veća od 60 mM/l.
Znojni test obuhvata upotrebu leka koji stimuliše znojenje (pilokarpin). Za sprovođenje leka kroz kožu koristi se jontoforeza, pri čemu se stavlja na kožu jedna elektroda sa sprovođenjem malog intenziteta električne struje. Tako izazvano znojenje se prikuplja na filter papir ili u kapilarnoj cevi i zatim se analiziraju količine natrijuma i hlorida.
Ovaj test je bezbolan i relativno jednostavan.

Genetski test

Genetski test se sprovodi ukoliko je odnos vrednosti znojnog testa i simptoma cistične fibroze na granicama tolerancije, a ipak se sumnja na cističnu fibrozu.
Kod nas se sprovodi genetsko testiranje na oko trideset najčešćih mutacija od preko 1800 mutacija do sada otkrivenih i odgovornih za nepravilno funkcionisanje "CFTR" gena.

Testovi funkcije pluća

Standardna spirometrija može biti nepouzdana do 5-6 godine starosti obolelih od cistične fibroze. Tipično, manifestacija obstruktivnog defekta sa zviždanjem vazduha i hiperinflacijom, pojavljuje se u perifernim vazdušnim putevima. U ranim fazama bolesti forsirani ekspiratorni volumen u jednoj sekundi (FEV1) može biti normalan i forsirani ekspiratorni protok (FEF) 25-75 vitalnog kapaciteta može pokazati da u manjim vazdušnim putevima ima izvesnih problema.

Kultura sputuma

Cističnu fibrozu karakterišu hronične infekcije disajnih puteva sa povremenim pogoršanjem pluća. Mikrobiologija CF infekcija disajnih puteva je tokom mnogih decenija određivana metodama uzgoja bakterija i gljivica, usredsređujući se na najčešće izolovane organizme, uključujući Staphilococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa i Haemophilus influenzae. Međutim, mnogi drugi oportunistički organizmi koji se obično ne izleče od zdravih osoba povezani su sa evolucijom bolesti disajnih puteva kod osoba sa CF, uključujući gram negativne bacile za fermentaciju ne-laktoze, kao što su kompleks Burkholderia cepacia, Stenotrophomonas maltophilia, Achromobacter spp. I Inkuilinus limosus; ne-tuberkulozne mikobakterije; i gljivični organizmi, i kvasci i plesni.